Le PFMG2025 a produit des dizaines de milliers de résultats cliniques ; leur usage est déjà opérationnel pour des indications définies, tandis que leur extension demeure en cours. Deux laboratoires nationaux de séquençage, AURAGEN et SeqOIA, sont opérationnels ; 239 millions d’euros ont été investis dans le programme France Médecine Génomique 2025 au 31 décembre 2023, et le marché de la génomique française pèse déjà 0,54 milliard de dollars en 2025. L’interopérabilité, le financement et le déploiement des outils restent des enjeux, mais il existe des infrastructures et outils nationaux dédiés. La gouvernance constitue l’un des enjeux du déploiement.

L’essentiel

  • La France a investi massivement dans la capacité de séquençage génomique ; l’absence d’interopérabilité informatique empêche son utilisation clinique courante.
  • Douze centres SeqOIA et AURAGEN opèrent dans le cadre du programme PFMG2025, financé à hauteur de 239 millions d’euros (source : Ministère de la Santé / projet SEQOGEN, Annals of Oncology).
  • Le blocage est institutionnel : les plateformes génomiques, les dossiers patients et les systèmes de facturation fonctionnent en circuits séparés.
  • Le Royaume-Uni a résolu ce problème en planifiant l’architecture informatique en amont, via Genomics England ; la France et l’Allemagne illustrent le coût de l’absence de cette décision.
  • Pour 2030-2035, il reste à déterminer si une infrastructure conçue pour la recherche peut être reconvertie en service de santé de masse ou si une architecture différente s’impose.

La France a construit douze laboratoires sans construire le réseau qui les relie

Le programme France Médecine Génomique 2025 a développé une capacité nationale de séquençage. Les deux plateformes opérationnelles sont SeqOIA en Île-de-France et AURAGEN en Auvergne-Rhône-Alpes ; AURAGEN couvre notamment le Grand-Est. Pour les patients atteints de cancers rares, de maladies génétiques non diagnostiquées ou de tumeurs résistantes aux traitements standards, cette infrastructure représente une ressource médicale réelle.

Le problème surgit à l’étape suivante. L’inscription des données produites par les plateformes dans les dossiers médicaux peut ne pas être automatique. La tarification pérenne des examens pangénomiques est en cours d’évaluation ; l’absence totale de codage hospitalier n’est pas démontrée. Les données ont vocation à alimenter le CAD national ; l’infrastructure est en déploiement et ne couvre pas nécessairement encore tous les usages de suivi thérapeutique. Les modalités de transmission et d’intégration des données varient selon les parcours et les outils déployés.

SEQOGEN est un projet d’évaluation des plateformes ; les sources disponibles ne permettent pas de le citer comme preuve précise d’un plafond d’interopérabilité. L’infrastructure technique existe. L’intégration systémique a été conçue dans le programme, mais sa mise en œuvre opérationnelle est progressive et incomplète.

La comparaison avec Genomics England

Le Royaume-Uni avait franchi le seuil de 100 000 génomes, et non d’un million, en 2018-2019. Ce chiffre est souvent cité comme la mesure du succès britannique. Il en est la conséquence, pas l’explication.

Le Royaume-Uni a créé Genomics England en 2013 et développé une infrastructure nationale de recherche génomique ; cela ne correspond pas à une architecture centralisée unique des dossiers cliniques du NHS.

Les infrastructures de données ont été un facteur du déploiement britannique, parmi d’autres facteurs institutionnels, financiers, réglementaires et cliniques. Le PFMG2025 a prévu une infrastructure nationale de données dès sa conception ; le CAD existe et se déploie progressivement, même si sa couverture fonctionnelle peut encore être incomplète.

L’Allemagne se trouve dans une situation analogue. Le programme nationale de génomique médicale a lui aussi produit des capacités réelles, et se heurte aux mêmes silos entre les Länder, les hôpitaux universitaires et les systèmes d’assurance. Le fédéralisme sanitaire allemand amplifie même le problème : chaque Land a ses propres standards d’interopérabilité, ou l’absence de standards.

L’interopérabilité est un choix politique, pas une question technique

Il serait confortable d’expliquer ce blocage par la difficulté technique du problème. Les données génomiques sont volumineuses, hétérogènes, soumises à des contraintes de protection particulièrement strictes, le RGPD s’applique à plein, avec des exigences supplémentaires pour les données de santé. Tout cela est réel.

Le Royaume-Uni a développé des capacités nationales importantes, mais poursuit encore la résolution de problèmes d’interopérabilité. Le NHS poursuit le déploiement d’outils destinés à améliorer la connexion entre les données de soins et de patients. Les enjeux techniques s’ajoutent aux enjeux de gouvernance et de déploiement.

La gouvernance constitue l’un des enjeux du déploiement. Construire un système d’interopérabilité entre plateformes génomiques, dossiers médicaux et bases de facturation exige de trancher des questions que les acteurs concernés laissent souvent ouvertes : qui contrôle les données, quel organisme porte la responsabilité juridique en cas d’erreur, et selon quelles modalités les hôpitaux publics, les groupes privés et les plateformes universitaires partagent une infrastructure commune.

La facturation des actes génomiques doit également s’intégrer dans une nomenclature conçue pour des actes médicaux standardisés, ce qui n’est pas résolu.

Ces questions sont inconfortables parce qu’elles redistribuent du pouvoir et de la responsabilité entre acteurs qui n’ont pas nécessairement intérêt à se coordonner spontanément. Le programme public finance la capacité technique et organise la coordination ; en France, cette coordination a été pilotée au niveau national, même si son exécution et sa maturité opérationnelle peuvent être discutées.

Le coût concret des silos pour les patients

Un chiffre aide à mesurer l’écart entre l’ambition et le résultat. Le marché de la génomique française atteint 0,54 milliard de dollars en 2025. Une fraction de ce volume correspond à des actes réellement intégrés dans des parcours de soins standardisés. Le reste appartient à des protocoles de recherche, à des situations d’exception gérées manuellement, à des patients pour qui l’accès au séquençage dépend de la volonté et des ressources locales de leur équipe soignante.

Pour un patient atteint d’un cancer rare, le délai entre la demande de séquençage et la réception d’un résultat exploitable par son oncologue peut varier selon les parcours de prise en charge et les outils déployés. Dans certains cas, ce délai est cliniquement neutre. Dans d’autres, il ne l’est pas.

Pour les maladies rares non diagnostiquées, les données peuvent être conservées et réanalysées ; leur transfert au CAD pour la recherche dépend du consentement, tandis que les résultats cliniques peuvent alimenter la BNDMR sauf opposition. La valeur interprétative et clinique d’un génome augmente généralement lorsque les données génomiques peuvent être liées à des données cliniques fiables et pertinentes. La confrontation et la réanalyse sont prévues dans le dispositif, même si elles ne sont pas nécessairement disponibles de façon uniforme pour tous les cas.

On pourrait rapprocher ce constat du mouvement plus large autour de la donnée publique comme infrastructure de progrès, une question que la compétition sino-américaine en informatique quantique pose également, à une autre échelle : les investissements dans la capacité brute ne produisent leurs effets que si l’écosystème d’usage est construit en parallèle.

Vers 2030, deux trajectoires pour l’infrastructure génomique française

Pour la décennie à venir, il reste à établir si une infrastructure conçue pour la recherche peut être reconvertie en service de santé de masse, ou si les choix d’architecture faits entre 2016 et 2025 ont figé une trajectoire dont on ne pourra sortir sans rupture franche.

Deux scénarios se dessinent, et ils ne sont pas symétriques.

Le premier suppose que la France décide, dans les prochaines années, de traiter l’interopérabilité comme une priorité d’investissement public au même titre que le séquençage lui-même. Plusieurs conditions rendent ce scénario plausible. L’espace numérique de santé, lancé par le gouvernement, crée une infrastructure de dossier médical partagé qui pourrait servir de colonne vertébrale à l’intégration génomique, à condition que les standards d’interopérabilité soient définis et rendus obligatoires pour les plateformes labellisées. Les travaux en cours sur la certification des logiciels hospitaliers vont dans ce sens. La Délégation ministérielle au numérique en santé a identifié l’interopérabilité comme un chantier prioritaire.

Si ces efforts convergent et si une autorité disposant d’un mandat clair est désignée pour piloter l’intégration, sur le modèle de Genomics England, la France pourrait atteindre d’ici 2030 un niveau d’intégration clinique comparable à ce que le Royaume-Uni a construit sur quinze ans.

Le second scénario est celui de la fragmentation persistante. Les plateformes continuent d’opérer en circuits semi-fermés, chacune développant ses propres outils d’interface avec les hôpitaux partenaires. Le résultat serait une série d’îlots d’excellence, quelques CHU bien connectés, quelques réseaux oncologiques bien organisés, et une grande majorité de patients pour qui le séquençage reste inaccessible en routine. L’investissement public aurait produit une infrastructure de prestige, utile à la recherche et à un nombre limité de patients, mais sans transformation du système de soins.

La différence entre les deux trajectoires tient à une décision de gouvernance que ni la technologie ni le financement ne peuvent remplacer. Elle tient à savoir si un acteur disposant d’un mandat, d’une autorité et de ressources suffisantes est chargé de construire le pont entre les plateformes génomiques et le reste du système de santé, et si cet acteur peut imposer des standards communs à des institutions qui ont jusqu’ici fonctionné de manière indépendante.

Ce type de décision ressemble à d’autres arbitrages industriels où la puissance publique doit choisir entre financer la capacité et piloter l’usage. Les contrôles d’exportation comme outil de politique industrielle illustrent, dans un autre domaine, comment une architecture de gouvernance pensée en amont change radicalement l’effet d’un investissement. En génomique, le choix d’architecture est à faire maintenant : les plateformes sont là, les données s’accumulent, et la fenêtre pour décider d’une intégration cohérente plutôt que d’une multiplication de solutions locales disparates se referme à mesure que chaque acteur consolide ses propres systèmes.

Les données accumulées et leur potentiel en cas de circulation

Le cas le plus immédiat est l’oncologie. Les tumeurs solides rares, les cancers résistants aux immunothérapies standard, les profils génomiques atypiques : autant de situations où le croisement entre données génomiques et données cliniques à grande échelle permettrait d’identifier des sous-groupes de patients répondeurs, d’affiner les protocoles, de réduire les délais d’accès aux thérapies ciblées. Le Royaume-Uni a développé des cohortes de données intégrées susceptibles de soutenir la recherche en pharmacogénomique.

Le cas suivant concerne les maladies rares. La France compte environ 3 millions de patients atteints de maladies génétiques rares, dont une part significative reste sans diagnostic précis. Un système d’information génomique intégré permettrait de confronter en temps réel les résultats de séquençage avec les données cliniques des patients similaires, une approche que les initiatives européennes comme le projet ERDERA développent activement, mais qui suppose une infrastructure nationale capable d’y contribuer.

L’enjeu de santé publique à horizon 2030-2035 dépasse le seul cercle des maladies rares. La médecine génomique devient progressivement pertinente pour des pathologies communes : certains cancers du sein, du côlon, du poumon, des maladies cardiovasculaires à composante génétique. Si les coûts de séquençage continuent de baisser au rythme actuel, ils ont été divisés par plusieurs milliers depuis le premier génome humain séquencé au début des années 2000, la question ne sera plus de savoir si la France peut se permettre de séquencer, mais si son système d’information de santé est capable d’absorber et d’utiliser ces données.

La question que pose le projet SEQOGEN, en creux, est finalement plus large que la génomique. Elle touche à la capacité des systèmes de santé publics à extraire la valeur médicale des investissements qu’ils consentent dans les technologies biomédicales. L’intégration de l’IA dans les organisations complexes pose un problème structurellement similaire : la valeur d’un outil sophistiqué dépend de son intégration dans les flux de travail existants, pas de ses performances intrinsèques. En génomique comme ailleurs, la technologie est prête avant que l’organisation ne le soit.

Sources

  1. Projet SEQOGEN, Annals of Oncology : https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(25)03824-4/fulltext
  2. Ministère de la Santé, Programme France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025)
  3. Genomics England, rapports annuels, NHS England
  4. Délégation ministérielle au numérique en santé, espace numérique de santé (Mon Espace Santé)
  5. ERDERA, réseau européen maladies rares, feuille de route 2021-2027